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    早起鳥還是夜貓子,基因決定由不得你
    作者: 時間:2017/5/10 閱讀:1590次

    根據4月6日發(fā)表在Cell雜志上的一項研究,一些人晚睡同時早上又起不來,這是由于他們的內部生物鐘從基因層面被緩慢運行了。發(fā)生在基因CRY1上的一個突變改變了人體生物鐘(一種指令人體周期性的行為如醒睡周期)。這個變異基因攜帶者的夜間睡眠相比于非攜帶者延遲了2-2.5小時。


    “突變基因攜帶者的白天比地球給他們的更長,所以他們本質上是在追趕自己的整個生命” 本文的第一作者Alina Patke表示。

    夜貓子經常會在睡眠診所被診斷為睡眠相位后移綜合癥(DSPD)。這項研究是第一個將基因突變涉及到DSPD的病情發(fā)展中去,根據臨床研究,這會影響到10%的公眾。

    患有DSPD的人們常常在夜晚難以入睡,有時睡眠來的太晚,會斷裂成一系列的長時間小睡。DSPD和其他睡眠障礙與焦慮、抑郁、心血管疾病以及糖尿病有關。患有DSPD的人在符合社會期望和遵從早晨的工作時間表上也有阻礙。

    “好像這些人永遠都有時差反應,每天都向東移動” Young說,“每天早上,他們都沒有準備好新的一天的到來?!?

    Patke是個夜貓子,經常工作到深夜。然而她并不攜帶CRY1突變體。不是所有的DSPD患者都歸因于這一基因突變。然而,Young和Patke在基因數據庫中搜索發(fā)現, 每75個非芬蘭的具有歐洲血統(tǒng)的個體中有一個是攜帶者。“我們的變種對人群有很大的影響?!彼f。

    Young研究了果蠅參與生物鐘的基因,并與威爾康奈爾醫(yī)學院的臨床研究者們建立聯系,去弄清人類睡眠障礙的分子基礎。通過研究DSPD患者的皮膚細胞,他和Patke發(fā)現了有助于推動生物鐘的基因CRY1的突變。

    生物鐘是地球上生命的一個基本元素,并在整個動物進化過程中,從基因上來說其或多或少保持不變?!皬纳n蠅到人類,它基本上是相同的時鐘模式。” Young說。

    通常情況下,生物鐘通過在細胞內構建蛋白質,一般將其稱為激活劑,來開始它的周期。這些激活劑也會產生它們自己的抑制劑,隨著時間的推移,這些抑制劑會導致激活劑失去其效力。當細胞內所有的活化劑都沉默后,抑制劑不再產生并最終降解。一旦它們全部消失,激活劑的效能又開始出現,循環(huán)又開始了。

    CRY1蛋白是生物鐘的一個抑制劑。Young 和Patke發(fā)現的突變是發(fā)生在CRY1基因上的單位點點突變,也就是在其基因編碼子上只有一個堿基不正確。然而,這一點突變化會導致基因編碼的一大塊蛋白質缺失。這種改變會使抑制劑過度活躍,延長激活劑被抑制的時間,從而使每天的周期延長半小時或更長。

    除了最初在美國對多代同堂的家庭進行的研究,Young 和Patke也與Bilkent大學的臨床研究人員合作分析了六個土耳其家庭的成員的睡眠模式,其中39個為 CRY1變異攜帶者,31個為非攜帶者。攜帶者的入睡時間有延遲,部分還出現了間斷的、不規(guī)則的睡眠模式。非攜帶者的睡眠時間的中間點大約是上午4點,而對于攜帶者來說,中間點被轉移到早上6點到8點。

    因為突變不會使蛋白質失效,所以它能(通過蛋白質)對個體產生影響,而不論其是否攜帶基因的一個或兩個拷貝。在研究的39個土耳其基因突變攜帶者中,8個繼承了父母雙方的突變,31個只遺傳了一個拷貝的突變。

    生物鐘會針對外界環(huán)境的影響作出反應,因此人們是有可能管理突變對睡眠的影響的。例如,研究中的一名攜帶者報告說,通過自我強化的規(guī)律睡眠、清醒時間和白天在強光下的暴露而維持他的睡眠規(guī)律?!巴獠垦h(huán)和良好的睡眠習慣可以幫助加快運行緩慢的生物鐘以順應24小時的一天”Patke說,“我們只是不得不在這上面努力更多?!?

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